染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病稱為染色體病，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，它在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)畸形等，而在早期自然流產(chǎn)時(shí)，50%～60%是由染色體異常所致。

　一、生殖功能障礙者

　　在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。

　　二、第二性征異常者

　　常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，******、腋毛少或缺失，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)?*****，可使第二性征得到一定程度的改善。

　　三、外*********兩性畸形者

　　對(duì)于外*********分化模糊，根據(jù)*********外觀難以正確判斷性別的患者，通過性染色體的檢查有助于作出明確診斷。

　　四、先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母

　　多發(fā)性畸形和智力低下者的常見臨床特征有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

　　五、性情異常者

　　身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。該病的發(fā)病率一般占男性人群的1/750，患者多數(shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細(xì)長、******小、睪丸不發(fā)育和精液中無精子者，有時(shí)還伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合征，其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1/100，而在男性不孕者中可高達(dá)1/10。

　　六、接觸過有毒、有害物質(zhì)者

　　工作、生活中接觸輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，或引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

　　七、新婚人群

　　婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加；還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。